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    Würzburg

    Tay-Sachs: Wenn die Diagnose "unheilbarer Gen-Defekt" kommt

    Melanie Müller mit drei der anderen Betroffenen ihrer Krankheit. Längst sind sie gute Freunde geworden. Foto: Birgit Walther-Lüers

    Der Plan vom Glück, von einer Beziehung mit gemeinsamen Kindern, zerbrach für Melanie Müller vor genau zehn Jahren. Da diagnostizierten die Ärzte der damals 24-Jährigen eine Krankheit, deren Symptome sich schon Jahre zuvor abgezeichnet hatten, für die aber niemand eine wirkliche Erklärung hatte. Nicht die Eltern, nicht die Lehrer, nicht die Ärzte. Tay-Sachs. Eine lysosomale Speicherkrankheit, ein Gen-Defekt, der dafür sorgt, dass es rückwärts geht mit all den Fähigkeiten, die bis dato als so selbstverständlich erachtet wurden: Koordination, Sprechen, Laufen, Denken.

    Ein Defekt zerstört den Körper 

    Eine unheilbare Stoffwechselkrankheit, die unwiederbringlich alles zerstört und je nach Verlaufsform die Lebenserwartung begrenzt. Ablagerungen in Nervenzellen führen zu Schwellungen, Fehlfunktionen und zum Absterben der Zellen. Die betroffenen Enzyme sind vor allem in den Nervenzellen des Kleinhirns vertreten, was zu motorischen Ausfällen führt. Epileptische Anfälle, Verlust von Sehkraft, Zittern und Schluckbeschwerden sind die häufigsten Symptome. 

    Melanie Müller ist als Kind extrem unsportlich gewesen. Nicht ungewöhnlich. Sie hat ihr Essen grob und schnell herunter geschlungen, aber auch das erschien für ein Kind normal. Und als ihre Sprache etwas verwaschen wurde, dachte die Familie, es läge an der Zahnspange. Später, als Melanie Müller schon im Erwachsenenalter war, kamen Gleichgewichtsstörungen dazu, sie stolperte und stürzte immer öfter.

    Aber diese Stürze, so sagt sie heute, waren harmlos. Lächerlich gar gegen das, was nach der niederschmetternden Diagnose kam. "Ich bin gefallen, so tief, dass ich wegen schwerer Depressionen lange in der Klinik war", erzählt die 34-Jährige, die so jung aussieht als sei die Zeit in positivem Sinn irgendwann stehengeblieben.

    "Ich hätte so gerne Kinder gehabt!" 

    Melanie, die so fröhlich lacht, weil sie sich irgendwann gefangen hat auf der Schussfahrt nach unten. Die heute ein Leben meistert, das nichts mehr gemein hat mit dem Leben vor der Diagnose. Ihr Weg: Vom normalen Job in die Behindertenwerkstatt. Von der Autofahrerin zur Rollstuhlfahrerin. Von den klaren Worten zur verwaschenen, häufig stolpernden Aussprache. 

     Melanie Müller hat damals ihre Träume und Hoffnungen begraben müssen. "Ich hätte so gerne Kinder gehabt, war in einer festen Beziehung." Doch die zerbrach. Wie so vieles in der Zeit, als die Ärzte Melanie ein hässliches Bild für ihr weiteres Leben zeichneten. Und noch viel schlimmer, ihr eine begrenzte Lebenserwartung attestierten: Vielleicht werde sie 50 Jahre alt. Maximal aber 60.

    Melanie Müller (rechts) im Gespräch mit Redakteurin Melanie Jäger. Foto: Birgit Walther-Lüers

    Wer gesagt bekommt, er wird nicht alt werden, dessen Leben bekommt ein Ende, lange bevor dieses Ende da ist.  Der ist plötzlich festgezurrt im Gedanken an das, was jetzt noch bleibt, nicht mehr in dem, was vielleicht noch alles kommen mag. Der ist gefangen in der quälenden Frage: Warum ich? Warum habe ich eine Krankheit, die so selten ist wie ein Sechser im Lotto? Oder besser, wie der böse Bruder vom Sechser im Lotto. Einer von 300 Menschen ist Träger einer Mutation, die Tay-Sachs oder Sandhoff auslösen kann.   

    Neueste Forschungsergebnisse bei Europäischer Familienkonferenz vorgestellt   

    Melanie Müller kommt nach einigen Monaten aus dem tiefen Loch hinaus, lernt mit den Jahren mit ihrem Schicksal zu leben, hat eine liebevolle Mutter an ihrer Seite, später auch noch den hilfsbereiten Partner der Mutter. "Wir lassen den Kopf nicht hängen, wir sind von Natur aus positive, fröhliche Menschen. Und lachen hilft ja auch oft in blöden Situationen!", erzählen sie. Der Lieblingsspruch der Mutter, wenn ihre Melli mal wieder gestürzt ist, heißt nicht umsonst: "Wenn Du schon fällst, schau erstmal, ob Du auf dem Boden 20 Euro findest."

    Europäische Familienkonferenz von "Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff" in Würzburg.  Foto: Birgit Walter-Lüers

    Zusammen sitzt die Familie aus dem Großraum Berlin jetzt im Würzburger Maritim-Hotel, in dem der Selbsthilfeverein "Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff" mit Sitz in Höchberg im Landkreis  Würzburg zur 7. Europäischen Familienkonferenz eingeladen hat. Namhafte Wissenschaftler und Ärzte sind angereist. Sie referieren in Würzburg über neueste Forschungsergebnisse, über die Therapieformen für all jene Kinder und Erwachsene, für die der Begriff Zukunft eine andere Bedeutung hat als für gesunde Menschen, denn sie haben keine Zeit zu verlieren.      

    "Ich war schon im Rollstuhl und kann jetzt sogar wieder langsam Treppen steigen!"
    Melanie Müller (34), erkrankt an unheilbarem Tay-Sachs

    Es ist eine Konferenz, die ganz leise hier und da Hoffnung macht. Melanie Müller ist ein gutes Beispiel dafür. "Ich war schon im Rollstuhl und kann jetzt sogar wieder langsam Treppen steigen!" Für sie ist klar, dass das an einem Medikament liege, das sie aus Frankreich beziehe, weil es in Deutschland nicht zugelassen sei. Die Selbsthilfegruppe "Hand in Hand" informierte vor drei Jahren über Heilversuche mit dem Medikament, das vorwiegend aus Aminosäuren besteht. Melanie Müller machte mit und hat jetzt die die Möglichkeit an einer klinischen Studie in Deutschland teilzunehmen, mit der die Wirksamkeit bei Tay-Sachs und Morbus Sandhoff wissenschaftlich belegt werden soll. "Das ist keine leichte Entscheidung, weil man Wochen vor Beginn der Studie das Medikament erstmal absetzen muss. Da haben wir natürlich Angst, dass es Melanie erstmal wieder schlechter geht", erzählt die Mutter.

    Nicht nur Vorträge: Am ersten Tag zogen die Familien der Europäischen Konferenz gemeinsam über das Würzburger Kilioani-Volksfest. Foto: Birgit Walther-Lüers

    Zwischen Todesangst und Hoffnung

    Die Stoffwechselkrankheit ist anstrengend für alle, die damit zu tun haben. Sie wirft einen Tag für Tag hin und her zwischen Todesangst und Hoffnung, sie laugt aus, weil alles mühsam ist, jeder Schritt, jede Bewegung Überwindung kostet, oft nur mit starker Willenskraft möglich ist. Die Angehörigen sind nicht minder erschöpft, ihre komplette Energie fließt in die Betreuung des kranken Kindes, auch wenn es längst erwachsen geworden ist. Energie fließt in die Suche nach neuen Therapien, in die Verzweiflung über das spürbare und sichtbare Leid der Patienten.

    "Wir sind auf Spenden für die Forschung angewiesen", sagt Melanie Müller, die zuversichtlich ist, dass es aufwärts gehen wird mit ihr - und nicht länger abwärts. Sie sei in Aufbruchstimmung, habe viel vor. Und wenn sie bei der Familienkonferenz in Würzburg lachend verkündet: "Ich bin eben so selten wie ein Sechser im Lotto", dann spürt man, dass sie das Negative in das Besondere gedreht hat. Ein besonderes Leben, das sie langsam aber sicher gelernt hat, irgendwie zu lieben. Genau so wie es jetzt ist. "Ich bin glücklich, ich weiß, was ich will - und ich werde die Hoffnung auf eine lebenserhaltende Therapie nicht aufgeben."

    Sechs starke Mamas aus Deustchland mit ihren von der Krankheit betroffenen Kindern bei der Europäischen Familienkonferenz. Foto: Birgit Walther-Lüers

    Ein großes Netz, das alle auffängt 

    Aufgeben - das will und kann hier niemand aus dem Kreis dieser außergewöhnlichen europäischen Großfamilie. Hier in Würzburg, wo 2015 alles begann mit einer kleinen Selbsthilfegruppe, der man prophezeit hatte, sehr klein zu bleiben. Doch die Gruppe ist auf wundersame und wunderbare Weise gewachsen. Nicht weil es wunderbar wäre, dass weitere Menschen auf der Welt an dieser grausamen Krankheit erkranken, sondern wunderbar, weil ein großes Netz entstanden ist, das Betroffene weltweit in der ersten großen Not auffängt. Mit Trost aus eigener Erfahrung heraus, mit Wissen, mit Mut machenden medizinischen Neuheiten, mit allem also, wofür auch diese Europäische Familienkonferenz in Würzburg steht.

    Selbsthilfeverein mit Sitz in Höchberg

    Neben Melanie nahmen noch fünf weitere Patienten mit der adulten Verlaufsform, also erwachsene Patienten, an der Konferenz teil. Und sogar acht der insgesamt 34 Betroffenen  haben die noch einmal seltenere juvenile Verlaufsform, wie Dario, Sohn der Vereinsgründer, der an Sandhoff  im Jugendalter leidet.  Am häufigsten aber tritt die Krankheit bei Babys und Kleinkindern auf, die am schwersten betroffen sind, weil die Krankheit sehr schnell fortschreitet. 

    Der kleine Ben litt unter der infantilen Form der Krankheit, starb mit drei Jahren.  Foto: Birgit Walther-Lüers

    So wie bei  Ben aus Berlin, der mit drei Jahren starb, als seine Mutter Melanie Mende mit Brüderchen Leo schwanger war. Die Familie ist wie viele andere auch  weiterhin dabei, will Teil dieser besonderen Gruppe aus Würzburg bleiben, die sie so gestützt hat in der schweren Zeit, die schon so viel bewegt hat, mehr als jemals einer gedacht hätte vor vier Jahren. Heute sitzen sie zusammen mit ihrem kleinen, gesunden Leo an einem Tisch im Tagungshotel, fachsimpeln, lachen und ja, weinen auch zusammen. Tränen und Kummer braucht hier keiner zu verstecken, im Gegenteil. "Wir sind füreinander da, immer", sagen sie. Und so ist auch der Satz im Programmheft zu verstehen: "Selten, aber nicht allein!"

    Birgit Hardt und Folker Quack begrüßten rund 150 Gäste zur zur 7. Europäischen Familienkonferenz in Würzburg.  Foto: Birgit Walter-Lüers

    Eine ganz besondere Großfamilie 

    Ein solche international besetzte Konferenz auf die Beine zu stellen, das erfordert Mut, wenn man eine verhältnismäßig kleine Selbsthilfegruppe ist. "Und Zeit. Viel Zeit", sagt Birgit Hardt, die zusammen mit Folker Quack und Melanie Mende die Organisation übernommen hat. Birgit Hardt ist im Verein auch die erste Ansprechpartnerin, wenn neue Familien Trost und Hoffnung suchen. 30 Familien sind es, für die die Krankheit zum Mittelpunkt des Lebens und die Selbsthilfe-Familie zur eigenen Familie geworden ist. 

    Die Wiedersehensfreude ist groß, wenn  die Familien am ersten Tag der Konferenz eintreffen. Manche haben sich ein Jahr lang nicht gesehen.  Foto: Birgit Walther-Lüers

    Als Anker sieht auch Melanie Müller die Treffen. Es sei schön, sich mit Menschen auszutauschen, die wissen, wie man sich fühlt. "Geteiltes Leid ist halbes Leid", sagt sie und erzählt den anderen von ihren Plänen für die Zukunft. "Ich habe ja vor der Diagnose eine Berufsausbildung als gestalterische Assistentin für Mode und Design gemacht. Und jetzt habe ich mir wieder eine Nähmaschine gekauft!"  Die verbesserte Feinmotorik erlaube es ihr, wieder zu nähen. Ihre Augen strahlen beim Gedanken an das, was demnächst noch alles Schöne kommen kann in ihrem besonderen Leben.                 

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